Triplu Test (AFP, beta hCG, E3)

Screeningul prenatal pentru afectiuni genetice trimestrul II (Triplu test)   Informatii generale: In scopul identificarii sarcinilor cu risc crescut pentru anumite anomalii fetale, cum ar fi defectele de tub neural, trisomia 21 (Sindromul Down) si trisomia 13/18 (Sindromul Edwards), medicii obstetricieni au apelat la determinarea serica a unor analiti  determinati de fat si palcenta. Valorile acestor markeri impreuna cu informatii legate de data nasterii, greutate, rasa, status diabetic, fumat, numarul fetilor, fertilizare in vitro, varsta gestationala data de ecografie se introduc intr-un algoritm matematic realizat pe calculator utilizand programul PRISCA, efectuandu-se astfel scorul de risc pentru afectiuni genetice. Investigatia cunoscuta sub denumirea de triplu test contine determinarea de trei analiti: AFP(alfa-fetoproteina), HCG (gonadotropina corionica) si estriol neconjugat din serul mamei. Valorile acestor markeri sunt exprimate ca MoM (multipla mediana), ce reprezinta raportul dintre valoarea parametrului seric obtinuta pe analizor si mediana estimata de softul calculatorului in functie de varsta gestationala pentru parametrul dat. Este specifica populatiei din care face parte persoana testata si metodei de lucru in laborator. Triplu test se recomanda in saptamanile 14 – 20 de sarcina, pentru un diametru biparietal  mai mare de 26 mm.   Semnificatia parametrilor serici: Alfa fetoproteina (AFP) – este proteina serica fetala majora, sistetizata de sacul vitelin, ficatul fetal si in cantitate mai mica de tractul gastrointestinal si rinichi fetali. Concentratia acestui marker atinge valoarea maxima in saptamanile 12  - 14 de sarcina, apoi scade treptat pe toata durata sarcinii.  AFP din serul fetal si lichidul amniotic trece in serul matern, concentratia  AFP din serul mamei crescand  treptat pana in saptamana 32 de sarcina. In cazul defectelor deschise de tub neutral nivelul AFP din serul fetal si lichidul amniotic este crescut si transudeaza in serul matern. Un MoM crescut al AFP-ului se poate asocia cu : - afectiuni materne (hepatita virala, lupus); - afectiuni fetale (defecte de tub neutral, sindrom Turner, omfalocel, nefroza congenitala, izoimunizare Rh sau epidermoliza buloasa); - afectiuni placentare (hemangiom sau sangerare retroplacentara). Un MoM scazut al AFP-ului se poate asocia cu: - mola hidatiforma; - sindrom Down (Trisomnia 21); - diabet zaharat matern dezechilibrat; - Trisomnia 13. Gonadotropina corionica (HCG) – este o glicoproteina secretata de placenta ce creste din momentul implantarii ovulului fecundat, atinge un maxim in saptamanile 8 -12 de sarcina, apoi scade progresiv pana in saptamanile 18 – 20 de sarcina dupa care ramane constanta pana la sfarsitul sarcinii. Un MoM crescut al HCG-ului se poate asocial cu Trisomnia 21 (Sindromul Down), pe cand o scadere al acestei proteine se asociaza cu Trisomnia 13/18 (Sindromul Edwards). Estriolul neconjugat este produs de unitatea feto-placentara. Nivelul sau in serul matern creste progresiv in cursul sarcinii si este tipic scazut in sarcinile asociate cu sindrom Down si Trisomnie 13/18.   Conditii de recoltare:   Se recolteaza sange venos dimineata pe nemancate, sau postprandial intr-un vacutainer fara anticoagulant cu /fara gel separator (vacutainere cu dop galben sau rosu) atat cat permite vacumul. Probele recoltate care prezinta  hemoliza puternica, probele  expuse la temperatura ridicata, probele  contaminate bacterian si cele recoltate in alte vacutainere decat cele mentionate mai sus sunt respinse de la testare.   Metoda de masurare: Determinarile sunt facute prin metoda chemiluminescenta cu analizorul Immulite 1000. Programul Prisca stabileste un cut-off (valoare prag) astfel incat : - Trisomnia 21 (Sindrom Down) cut-off de 1/250; - Trisomnia 18 (Sindrom Edwards) cut-off de 1/100; - defect de tub neutral un cut-off de 1/ 2.5 MoM  AFP.   Semnificatie clinica: Triplul test nu reprezinta o metoda de diagnostic. In cazul obtinerii unui risc crescut de anomalie fetala la nastere, medicul obstetrician va hotari oportunitatea efectuarii de investigaţii suplimentare. Riscurile calculate depind de acuratetea informatiilor furnizate de pacienta/medic trimitator.